来自当知百科
2010年9月16日 (四) 03:31老生常庸讨论 | 贡献的版本

(差异) ←上一版本 | 最后版本 (差异) | 下一版本→ (差异)
跳转到: 导航搜索

  概述

  又称,尖头并指(趾)畸形;并指(趾)尖头综合征。

  病因病理病机

  过去认为本病是骨炎、佝偻病、羊水索条压迫、先天性梅毒、风疹等外因引起,目前认为是常染色体显性遗传性疾患。一般为散发性。双亲年龄往往较大,尤其是父亲。

  临床表现

  (一)尖头畸形头形尖而短,前额高耸,冠状缝早期愈合,颅骨纵轴增大,大囟门部向前上隆起。眼窝较浅,眼球突出,两眼距离增大,斜视。鼻小而扁,呈钩鼻状。上颌发育不良,较前突,口盖高,有时口盖分裂,呈特殊之容貌。

  (二)肢端畸形并指(趾)多为左右对称,程度不等。皮肤融合或完全性骨性融合;部分融合或完全性融合,以第2、3、4指(趾)之完全性融合最多见。此外掌骨较短,可与桡骨融合,关节活动受限。

  (三)患者有各种程度的精神发育迟滞,而脑部缺乏特异性病理改变。视乳头水肿较少见,视神经萎缩较多见。

  鉴别诊断

  (一)Crouzon氏综合征又称遗传性头颜面骨发育不全,为一种特殊类型的颅骨缝早闭。多有家族遗传史。头面部畸形的特点为多数颅骨缝过早闭合,上颌骨发育差和脑积水,颅骨的前后径短,两眼分离并向外斜视,鼻底退缩、鼻弓增宽,眼眶下缘缩小,眼球向前突出,上、下齿呈反咬合。除头面部畸形外,常有头痛和脑挤压征象。

  (二)小头畸形常因胎儿期的有害环境因素所致。偶然见于常染色体隐性遗传。本症中脑部和颅骨的发育均有障碍,发育完全后脑重不超过1000克,最大颅周径一般不超过47厘米。头颅形状亦有特异性变化,额部和枕部平坦、狭小、顶部略呈尖形,和发育完整的面骨形成强烈对照。头皮增厚,头发粗密。身材矮小,智能发展停留于白痴阶段。

个人工具
名字空间

变换
查看
操作
导航
工具箱